Tracten l’atròfia d’una nena abans que es presenti

El servei de neurologia pediàtrica de l’hospital Vall d’Hebron ha tractat amb èxit, per primera vegada a l’Estat, un cas d’atròfia muscular espinal infantil abans que la pacient en comencés a desenvolupar els símptomes. Ho ha fet aplicant una teràpia gènica aprovada recentment després que se’n fessin assajos clínics al mateix centre. La pacient, una nena de nou mesos, havia estat diagnosticada durant el procés de gestació, ja que l’havien precedit dos germans que van morir amb pocs mesos de vida per la mateixa malaltia degenerativa d’origen genètic.

L’atròfia muscular espinal infantil és una malaltia minoritària (afecta aproximadament una de cada 6.000 persones) que ataca les motoneurones de la medul·la espinal i que fins fa ben poc no tenia tractament. N’hi ha quatre tipus, segons en quin moment vital es presenta, i el més freqüent és el primer, que afecta els nens des del naixement i suposa un 50% dels casos. Quan es desenvolupa, els músculs dels pacients deixen de funcionar de manera progressiva i els nadons, a banda de poca mobilitat, necessiten ben aviat ajuda per menjar i respirar. “L’esperança de vida no supera els dos anys des del naixement”, confirma la doctora Francina Munell, coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques.

La causa genètica de l’atròfia muscular espinal és el mal funcionament del gen SMN1, que s’encarrega de generar una proteïna fonamental per a les motoneurones. La teràpia gènica aplicada consisteix a administrar una substància que afecta el gen SMN2, que no té funcions importants però que és molt semblant al SMN1, de manera que li pren el relleu i el substitueix com a generador de la proteïna necessària per a les motoneurones. “És com si poséssim una tireta i tapéssim el lloc on hi ha la modificació que fa el gen menys eficient”, explica Munell, que també és investigadora del Grup de Neurologia Pediàtrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Quan la Beatriz va néixer i es va confirmar el diagnòstic, el Vall d’Hebron va demanar de seguida el tractament i se li va començar a administrar a les tres setmanes per corregir la deficiència del gen SMN1 abans que se’n presentessin els símptomes. Actualment presenta un desenvolupament motor normal. “Aguanta el cap; s’aguanta asseguda; menja sola sense ennuegar-se, mentre que el problema de deglució és molt sever en aquests infants, i no necessita cap aparell per respirar”, explica la doctora Munell, que adverteix que l’hauran de “seguir de molt a prop”.

Aquesta teràpia frena la progressió de la malaltia, però no reverteix la pèrdua de neurones quan ja s’ha produït, d’aquí la importància de la inusual detecció en fase fetal i l’“èxit” d’haver-la aplicat en la fase presimptomàtica, segons remarca el doctor Alfons Macaya, cap del Servei de Neurologia Pediàtrica i del Grup de Neurologia Pediàtrica del VHIR. Macaya parla amb cautela sobre si s’ha curat o previngut la malaltia: “No hi ha experiència a escala mundial de quin serà el resultat final de la teràpia en els pacients a qui s’ha iniciat de forma molt precoç. Sabem, ara com ara, que en aquests pacients sembla que té un efecte de frenar l’aparició de la malaltia, però cal veure’n els resultats a llarg termini.”