Avanç contra el càncer de mama gràcies al seu genoma
Més de 300 centres d’investigació han col·laborat per detectar desenes de mutacions que predisposen a desenvolupar tumors mamaris
El Vall d’Hebron, l’Idibell i l’Idibgi hi han pres part
Una important col·laboració internacional amb més de mig miler d’investigadors de tot el món permetrà fer un important pas endavant en la lluita i prevenció del càncer de mama, segons els experts. El treball del Consorci OncoArray, que involucra unes 300 institucions diferents dels sis continents, ha analitzat durant anys les dades genètiques de 275,000 dones, de les quals 146,000 havien estat diagnosticades de càncer de mama, per comparar-les i detectar-ne variants útils per a la detecció o cura de la malaltia.
El treball, publicat en dos articles a les revistes Nature i Nature Genomics, ha permès identificar desenes d’aquestes noves variants genètiques que contribueixen al risc de desenvolupar tumors mamaris, així com confirmar-ne d’altres sobre les quals hi havia sospites. De les 72 variants descobertes, la gran majoria són mutacions comunes que predisposen al càncer de mama, però n’hi ha set que predisposen específicament a un subgrup de tumor especialment virulent, amb receptor d’estrògens negatiu, que no respon a les teràpies hormonals.
El càncer de mama és causat per interaccions complexes entre una gran quantitat de variants genètiques i el nostre entorn. El component heretat es deu a una combinació de variants poc freqüents en gens com BRCA1 i BRCA2, que confereixen un risc alt de la malaltia, i moltes variants genèriques més comunes que cadascuna confereix un risc més petit. Les regions de risc identificades en aquest estudi pràcticament doblen el nombre que ja es coneixia.
“Aquests resultats amplien significativament la nostra comprensió de la base hereditària del càncer de mama. Hi ha alguns patrons clars en les variants genètiques que ens han d’ajudar a comprendre per què algunes dones estan predisposades al càncer de mama i quins són els gens i els mecanismes que hi estan implicats”, explica el professor Doug Easton, de la Universitat de Cambridge, un dels principals investigadors de l’estudi.
Les variants identificades pels investigadors són freqüents: algunes són transportades per una de cada cent dones, però d’altres, per la meitat de la població femenina. Individualment, els riscos que impliquen són modestos, però l’efecte combinat és considerable. Els investigadors van estimar que un percentatge de les dones tenen un risc de càncer de mama que triplica el de la població en general.
LA XIFRA
Facilitarà la detecció precoç
“Aquestes troballes poden ajudar a tenir una predicció de risc millorada, tant per a la població general com per als portadors de mutacions BRCA1”, explica el professor Roger Milne, del Cancer Council Victoria de Melbourne. “Una millor comprensió de les bases biològiques del càncer de mama pot conduir a intervencions preventives i tractaments més eficaços”, hi afegeix. La investigació es va fer amb la participació de diversos centres catalans: el grup d’oncogenètica del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO), l’àrea de genètica molecular de l’hospital universitari Vall d’Hebron de Barcelona, i els programes de càncer hereditari de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona i de l’Institut de recerca Biomèdica de Bellvitge.
