Milloren el coneixement de la síndrome de Brugada

Un estudi científic realitzat per les investigadores de la Universitat de Girona (UdG) i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (Idibgi) Sara Pagans i Mel·lina Pinsach ha identificat set variants genètiques que permetran saber el risc que tenen les persones de tenir arítmies cardíaques. Aquesta investigació aporta una informació molt valuosa que complementarà amb més precisió els estudis genètics actuals, que fins ara només expliquen el 30% dels casos de la malaltia coneguda amb el nom de síndrome de Brugada.

Els resultats del treball, realitzat conjuntament amb l’investigador Ivan Garcia-Bassets (Universitat de Califòrnia a San Diego), s’acaben de publicar a la revista científica Cell Reports Medicine.

La variant genètica és la informació genètica única de cada persona i suposa només un 0,1%, però és allò que determina, per exemple, l’alçada o el color d’ulls. Així, doncs, l’existència de variants genètiques permet adaptar-nos a l’entorn i sobreviure com a espècie, però a vegades algunes variants genètiques poden provocar una malaltia.

“El principal problema d’aquest tipus d’estudis és que només se centren en una única variant genètica que expliqui la malaltia”, afirma una de les autores de l’estudi, Sara Pagans. “Malauradament, les variants genètiques no van soles, sinó que es poden considerar peces d’un trencaclosques que s’han de combinar per formar la nostra genètica”, hi afegeix la investigadora Mel·lina Pinsach.

La síndrome de Brugada és una malaltia que apareix quan l’impuls elèctric necessari per al batec del cor no es transmet correctament, de manera que les persones afectades poden presentar arítmies o, en alguns casos, mort sobtada.