El programa de cribratge neonatal permet detectar de forma precoç sis nens bombolla des del 2017
Catalunya és l’única comunitat que cribra la immunodeficiència combinada greu amb la prova del taló
El programa de cribratge neonatal català ha permès detectar des del 2017 fins a sis nens amb immunodeficiència combinada greu (els anomenats nens bombolla) de forma precoç i tractar-los. És el balanç fet per Salut des que el 2017 es va incloure aquesta malaltia en el programa de cribratge català i s’han fet més de 350.000 proves a nadons. De fet, Catalunya és l’única comunitat a tot l’Estat que la inclou en el seu programa. Dels sis casos detectats, quatre han pogut sotmetre’s a un trasplantament de medul·la, un ha fet un tractament de teràpia gènica i un altre, el darrer cas detectat, ha rebut un trasplantament de glàndula de tim.
En un dels casos, el d’un trasplantat de medul·la, el nen va morir, però no se’n té més informació perquè la família es va traslladar a Madrid.