Salut

Juan Fortea

Líder d’un estudi de Sant Pau que proposa una nova forma genètica de la malaltia

“Hem començat el camí per poder tractar l’Alzheimer”

“Proposem que un doble gen de l’APOE 4 no és un factor de risc sinó la causa d’entre el 15 o el 20% dels casos de demència”

“Sabem que qui té la malaltia ara fa deu anys ja tenia lesions, però no sabem si tots els que tenen lesions tindran símptomes”

Per a qui la pateix ara hem arribat tard, però algú de 40 anys pot mirar la malaltia amb molta esperança

Un nou estudi amb milers de mostres liderat per investigadors del Grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau ha permès confirmar que un percentatge altíssim de les persones que tenen dues còpies del gen APOE4 acabaran desenvolupant biomarcadors associats a la malaltia d’Alzheimer. Ja se sabia que aquest doble gen, present en entre un 2 i un 3% de la població, era un factor de risc important, però el fet d’haver pogut analitzar més de 3.000 cervells i tenir proves diagnòstiques de 10.000 pacients ha permès concloure que som davant d’una nova forma genètica d’Alzheimer que pot ser la causa del 15% dels casos. L’autor principal de l’informe és el neuròleg químic format al Clínic Juan Fortea, director del grup de l’Àrea de Recerca en Malalties Neurològiques, Neurociència i Salut Mental de l’Institut de Recerca Sant Pau i de la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia del mateix hospital.

Per què és tan important aquest estudi?
Aquest estudi no hauria estat possible sense 15 anys de treball d’investigació a Sant Pau amb el programa de síndrome de Down, que va permetre entendre-ho com una forma genètica de l’Alzheimer. Ara hem fet el mateix amb l’APOE4. No hem descobert el gen, que és un dels més estudiats en l’Alzheimer. El que passa és que fins fa poc es tractava com un factor de risc i s’insistia que més enllà de l’1% de causes genètiques, entre les quals hi ha la síndrome de Down i altres de minoritàries, no sabem res de les causes de la demència. El que proposem és que aquest doble gen causa Alzheimer i que si això és així podem explicar entre el 15 i el 20% dels casos.
La majoria de mostres han estat dels Estats Units.
Sí, sobretot dels Estats Units, on la investigació sobre l’Alzheimer ha fet un salt molt important els últims anys, però també de la Fundació Pasqual Maragall. Ens ha permès analitzar el doble APOE4 amb detall, i és aquest detall el que ens ha permès reconceptualitzar l’arquitectura genètica de la malaltia.
El fet d’assenyalar el gen com a causa pot fer que moltes persones es plantegin fer-se un estudi genètic per saber si desenvoluparan la malaltia, però l’estudi parla només de biomarcadors. Entenc que aquests no sempre donen símptomes. Llavors la pregunta obligada és fins a quin punt val la pena saber si un té el doble gen si no és garantia suficient que tindrà la malaltia i tampoc no hi ha un tractament preventiu?
Tens raó… Ara tenim el correu ple amb preguntes de pacients de tot el món. Però hem de ser cautelosos a l’hora de plantejar fer estudis genètics, primer perquè no tenim un tractament preventiu. I, com bé dius, perquè, encara que es pot afirmar que el risc és molt alt, no saben quin percentatge exacte acabaran amb demència. L’Alzheimer és una malaltia de joves que es manifesta en vells. La biologia s’acumula al cervell 20 anys abans que doni símptomes. El que sí que sabem és que qui te demència avui fa deu anys segur que tenia les lesions, però no sabem encara si tots els que tenen els biomarcadors acabaran amb símptomes. Per això dic que hem de ser prudents.
Llavors, més enllà de la importància científica, les repercussions de l’estudi per al tractament de la malaltia on són?
Jo crec que obre noves vies en un moment que el camp d’investigació ha canviat i confiem que serveixi per reforçar totes les teràpies dirigides a l’APOE4. Entenc la preocupació i és cert que no canviarà la vida dels pacients actuals perquè per a la gent que ara mateix té Alzheimer hem arribat tard, però una persona de 40 anys pot mirar l’Alzheimer amb molta esperança i una de 60 anys també, però dependrà de com de ràpid avancem en la investigació.
Vostè parla molt bé dels Estats Units i no tan bé d’Europa. Hi ha un tractament, el Lecanemad, que alenteix la malaltia, aprovat allà i també a la Xina i el Japó, i en canvi encara no el tenim a Europa. Què està passant?
A Europa ens estem quedant molt enrere en tractaments contra l’Alzheimer. Científicament, tecnològicament..., i aquest medicament n’és un exemple més.
Diuen que té efectes secundaris greus, com que fa més petit el cervell...
Pocs medicaments no tenen efectes secundaris. El que ha tingut és molt mala premsa per diversos motius, però és un tractament que de manera rotunda i clara alenteix el curs de la malaltia.
Però sembla que en el cas de l’APOE4 els efectes secundaris són més encara...
És cert, però el que diem en aquest sentit és que, igual que passa amb el càncer, en el futur la neurologia ha d’anar cap a tractaments personalitzats, que és el camí que comencem a transitar i en el qual nosaltres hem aportat el nostre granet de sorra.
Cap on ha d’anar la investigació?
Estem davant d’una gran oportunitat. Sabem que algú tindrà una malaltia molts anys abans fins i tot de donar símptomes. És una finestra d’oportunitat per provar tractaments. De fet, el Lecanemad s’està donant a pacients amb símptomes però s’està assajant ja amb pacients que no tenen cap símptoma, i hi ha raons per pensar que pot ser útil.
Per què costa tant?
A banda de les raons biològiques, motivades perquè té més riscos fer proves al cervell, l’òrgan més complex, hi ha raons econòmiques: una falta de finançament històric que s’ha resolt als Estats Units però a Europa encara no. Però hem començat el camí per poder tractar l’Alzheimer. Estem com estava l’oncologia als anys vuitanta.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.
[X]

Aquest és el primer article gratuït d'aquest mes

Ja ets subscriptor?

Fes-te subscriptor per només 48€ per un any (4 €/mes)

Compra un passi per només 1€ al dia

Societat

Neix SíVic, un projecte d’entitats esportives de Vic per la cohesió social

Vic
Societat

Sis anys de presó per un jove que en va matar un altre a Pineda el 2022

Barcelona
Societat

Reclamen que s’inclogui la llengua de signes catalana al 112

Barcelona

El servei de transport públic de la Vall arriba als 1.500 usuaris

CAMPRODON

La Diputació de Barcelona dona 47 milions en ajuts a la transició ecològica

Barcelona

Es limita l’ús de petards per garantir una revetlla segura i inclusiva

girona
economia

Els conductors de bus de Moventis s’uneixen per reclamar més personal

lloret de mar
Serveis

Estiu d’obres i amb talls parcials a les línies L5, L2, L4 i L10 nord de metro a Barcelona

Barcelona

Les colònies i casals Pere Tarrés atendran 35.000 infants i joves, 6.500 d’ells becats

Barcelona