Opinió

Raça humana

Quan la ciència coopera

Una història molt positiva: Soda té cinc anys i viu a un poble del centre de Senegal. Fa un any es va quedar sense força a les mans, una debilitat muscular que amb els anys l’hauria portat a la mort, com ja ha passat a tres germans. El seu cas no és una particularitat en un continent on hi ha moltes malalties d’origen genètic amb fatals conseqüències generalment per manca de recursos sanitaris. Després de fallar la medicina tradicional, el pare de Soda la va portar a l’hospital de Fann a Dakar, on li havien dit que hi havia un metge de nom Pedro Rodríguez que, potser, tenia la solució. En aquest centre el neuròleg, amb el finançament de la Fundació La Caixa, ha creat una base de dades amb centenars de pacients –envia a seqüenciar les mostres al Centre Nacional d’Anàlisi Genòmic de Barcelona– i ha constatat que l’alt grau de consanguinitat representa un molt important factor de risc. La seva és una feina persistent i desconeguda que ha fet de la investigació genètica una eina per crear els medicaments que ajuden a combatre malalties que a Occident es consideren rares però que en realitat pateixen 300 milions de persones arreu del món. El doctor Rodríguez i el seu equip han descobert que Soda patia la síndrome Brown-Vialetto-Van Laere, que es pot combatre amb la vitamina B2. La seqüenciació genètica i la ciència han salvat Soda –i d’altres persones en el seu estat– i a la vegada han permès aprofundir en el coneixement del genoma humà en el seu conjunt, ja que Àfrica és el continent amb més diversitat genètica del món.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.